Главная страница

Historyczne zdjęcie rentgenowskie bezsercowego bliźniaka. Ilustracja z pracy Reginalda J. Gladstone'a z 1905 roku[1]

Akardia (łac. acardia, ang. acardia) – niezwykły i rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja), spotykany jedynie w ciążach wielopłodowych, podwójnych lub potrójnych, stanowiący rzadkie i groźne powikłanie ciąż mnogich jednokosmówkowych. Określany bywa również jako acardius acephalus, acardiac twinning albo zespół odwróconej perfuzji tętniczej (twin reversed arterial perfusion syndrome, TRAP syndrome). Przypuszcza się, że przyczyną zespołu jest nieprawidłowe unaczynienie wspólnego łożyska – powstanie w pierwszym trymestrze ciąży tętniczo-tętniczych anastomoz naczyniowych w obrębie płytki kosmówkowej, prowadzących do transfuzji między bliźniakami. W zespole tym jeden płód określany jest jako "bliźniak-donor" albo "bliźniak pompujący" (autosite), a drugi jako bliźniak bezsercowy (acardiac twin, omphalosite).

Częstość akardii określa się na 1:35 000 ciąż, 1:100 ciąż bliźniaczych monozygotycznych, opisywano też przypadki u trojaczków i czworaczków[2][3].

Historia

Najstarszy opis akardii pozostawił w 1533 roku Benedetti[4]. Opisał on patologiczny, bezpostaciowy twór i błędnie zinterpretował go jako zaśniad. W 1832 roku Gurlt wprowadził termin fetus amorphus na określenie wad występujących u bydła. Geoffrey Saint Hilaire jako pierwszy użył pojęcia acardia[5]. Szczegółowe opisy zespołu przedstawiono pod koniec XIX wieku. Były to m. in. prace Ahlfelda[6], Fishera[7], Kronera[8], Förstera[9], Hirsta[10] i Taruffiego[11]. Ahlfeld jako pierwszy zwrócił uwagę na rolę unaczynienia łożyska w patogenezie wady. Schatz w 1898 przeprowadził podział wady na typ hemiacardius i holoacardius[12]. Das w 1902 wyróżnił cztery typy: acardius acephalus, acardius amorphus (anideus), acardius acormus i acardius anceps (paracephalus)[13]. Piąty typ w tej klasyfikacji, acardius myelacephalus, dodali Simonds i Gowen w 1925 roku[14]. Van Allen i wsp. w 1983 roku wprowadził termin twin reversed arterial perfusion sequence[15].

Etiologia i patogeneza

Rycina przedstawiająca łożysko ciąży z zespołem TRAP: jedna z tętnic pępkowych, i główna gałąź żyły pępkowej sznura pępowinowego oznaczonego Au. mają połączenie z, odpowiednio, tętnicą pępkową i żyłą pępkową drugiego sznura pępowinowego, należącego do płodu bezsercowego (Om.). Tym samym naczynia sznura pępowinowego płodu bezsercowego nie mają połączenia z kosmkami łożyska[1]

Akardia jest rzadkim powikłaniem ciąży jednokosmówkowej. Nieprawidłowe krążenie embrionalne i płodowe zaburza rozwój narządów obu płodów. Starsza teoria głosi, że pierwotny defekt dotyczy budowy serca płodu z akardią, a jego przeżycie zależy od wykształcenia krążenia obocznego. Obecnie uważa się raczej, że bliźniak z akardią od początku nie posiada wad, ale odwrócenie przepływu krwi tętniczej powoduje atrofię serca i innych narządów. Wspólnym zaburzeniem dla różnych typów akardii jest zaburzenie przepływu krwi, w którym odtlenowana krew dopływa tętnicą pępkową bliźniaka przez pojedynczą tętnicę pępkową bliźniaka z akardią, i powraca żyłą pępkową: jest to więc zespół wad o charakterze dysrupcji[16]. Zazwyczaj najsilniejsze wady redukcyjne dotyczą górnych części ciała "bliźniaka-biorcy". "Biorca" może rozwinąć oprócz zaburzenia wzrostu szereg wad, takich jak anencefalia, holoprozencefalia, wady twarzoczaszki, nieobecne lub zniekształcone kończyny, atrezje przewodu pokarmowego i inne.

Drugi płód, "pompujący" lub "bliźniak-donor", musi zaopatrywać w krew siebie i swojego bliźniaka przez naczynia tętniczego krążenia obocznego wspólnego łożyska. Zwiększone obciążenie powoduje często zastoinową niewydolność serca i niedotlenienie. W około 10% przypadków rozwijają się u niego wady.

W 33[17]-50%[2] przypadków opisywano nieprawidłowości kariotypu u jednego z bliźniaków, w większości przypadków bezsercowego, takie jak[2]:

Istnieją pojedyncze doniesienia o akardii u dzieci matek przyjmujących leki przecipadaczkowe w ciąży: primidon[25] i okskarbazepinę[26].

Akardia u zwierząt

Opisywano przypadki zespołu u innych ssaków, m.in. makaków jawajskich[27] i bydła.

Klasyfikacja

W zależności od budowy serca bliźniaka bezsercowego[2]:

  • hemiacardius (niekompletnie wykształcone serce)
  • holoacardius (całkowicie nieobecne serce)

W zależności od innych cech budowy ciała bliźniaka bezsercowego[2]:

  • acardius amorphous (anideus): najmniej zróżnicowana postać, nie przypomina istoty ludzkiej, obecne jedynie kości, chrząstki, mięśnie, tkanka tłuszczowa, naczynia i podścielisko. Około 20% przypadków[5]
  • acardius myelacephalus: przypomina acardius amorphus, ale zaznacza się szczątkowy rozwój jednej z kończyn lub więcej, szczątkowa tkanka nerwowa.
  • acardius acephalus: najczęstszy typ (60-75%)[5][2], nie ma głowy, częściowo obecne klatka piersiowa i górne kończyny, może mieć wady pozostałych narządów
  • acardius anceps (paracephalus): częściowo obecna głowa, klatka piersiowa, narządy jamy brzusznej, kończyny, nie posiada nawet szczątkowego serca
  • acardius acormus: najrzadszy typ[2], nie ma klatki piersiowej, obecna jedynie szczątkowa głowa, sznur pępowinowy łączy bezpośrednio szczątkową głowę w części szyjnej z łożyskiem.

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawiane jest najczęściej na podstawie położniczego badania USG. W USG płód bezsercowy może wyglądać jak masa guza lub płód obumarły wewnątrzmacicznie. Akardia jest zawsze podejrzewana w przypadku, gdy płód uznany wcześniej za martwy wydaje się poruszać lub rosnąć, lub gdy stwierdza się przepływ krwi w sznurze pępowinowym.

Przykładowe kryteria ultrrasonograficzne rozpoznania zespołu TRAP to:

  • akinezja płodu
  • brak akcji serca płodu
  • mimo powyższych, wzrost płodu stwierdzony w kolejnych badaniach USG
  • przyrost tkanek miękkich
  • przerost górnej części tułowia płodu
  • prawidłowy rozwój dolnej części płodu.

Potwierdzeniem rozpoznania jest obraz kliniczny i zdjęcie RTG (babygram) po urodzeniu. Rzadko badanie USG nie pozwala na wykrycie akardii i rozpoznanie stawiane jest przy porodzie albo dopiero w badaniu autopsyjnym.

Postępowanie

Ponieważ śmiertelność bliźniaka bezsercowego wynosi zawsze 100%, postępowanie ma na celu uratowanie bliźniaka "pompującego"[5]. Polega ono na mechanicznym oddzieleniu układów krążenia bliźniąt. Jednym ze sposobów jest histerotomia z selektywnym porodem bliźniaka biorcy[28], innym zamknięcie połączenia między płodami przez endoskopowe podwiązanie naczyń[29], przez wprowadzenie do naczynia metalowej spirali (koila)[30], embolizację specjalną substancją albo przez obliterację laserową[31][32]. Opisywano dobre wyniki po stosowaniu iniekcji 100% etanolu pod kontrolą USG do tętnicy pępkowej[33][34][35].

Próby leczenia farmakologicznego obejmowały leczenie digoksyną i inhibitorami syntetazy prostaglandyny (indometacyna)[36].

Wskazania do leczenia chirurgicznego (wg Institute for Maternal-Fetal Health):[37]

  1. Bliźniak bezsercowy większy od bliźniaka pompującego (pomiar obwodu jamy brzusznej)
  2. Wielowodzie (MVP > 8 cm)
  3. Krytyczne zmiany w krążeniu stwierdzone w USG z Dopplerem u bliźniaka pompującego (stale nieobecny lub odwrócony przepływ w tętnicy pępowinowej, pulsacyjny przepływ w żyle pępowinowej, i (lub) odwrócony przepływ w przewodzie żylnym
  4. Hydrops fetalis bliźniaka pompującego
  5. Bliźnięta jednokosmówkowe jednoowodniowe
  6. Chorioamnionitis
  7. Skrócenie szyjki macicy jest względnym wskazaniem

Kryteria wykluczenia:

  1. Duże wady wrodzone bliźniaka pompującego
  2. Nieprawidłowy kariotyp
  3. Przerwanie błon płodowych
  4. Chorioamnionitis
  1. a b Gladstone RJ. An Acardiac Fœtus J Anat Physiol. 1905 40 (Pt 1): 71–85. PDF
  2. a b c d e f g h i Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 1-6. ISBN 1-59259-956-7.
  3. James WH. A note on the epidemiology of acardiac monsters. „Teratology”. 16, s. 211-6, 1978. DOI: 10.1002/tera.1420160216. PMID: 929437. 
  4. Benedetti, A. (1553) De morborum a capitae ad pedis signis. Habes Lector Studiose Hoc Voluminae. Lucae Antonij Juntae, Wenecja.
  5. a b c d Roger E. Stevenson: Human malformations and related anomalies. Oxford: Oxford University Press, 2006, s. 1394. ISBN 0-19-516568-3.
  6. Ahlfeld F. Die Missbildungen des Menchen, Lipsk, 1880.
  7. Fisher GF. Diploteratology, Albany, 1868.
  8. Kroner T, Schuchardt K. Ein Fall von Acardius amorphus (Amorphus Foerster). Virchows Archiv, Volume 90, Number 3 / December, 1882 Szablon:Doi
  9. Forster A. Die Missbildungen des Afenschen systematisch dargestellt, Jena, 1861.
  10. Hirst BC, Pierson GA. Human Monstrosities, 1892
  11. Taruffi C. Stoma della Teratologiea, Bolonia, vols. i.-vi., 1881-1891.
  12. Schatz CF. Die Acardii und ihre Verwandten. Berlin: A. Hirschwald 1898
  13. Das K. Acardius anceps. Br J Obst Gynaecol 2, 341, 1902
  14. Simonds JP, Gowen GA. Fetus amorphus: report of a case. Surg Gynecol Obster 41, 171, 1925
  15. Van Allen MI, Smith DW, Shepard TH. Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence: a study of 14 twin pregnancies with acardius. „Semin Perinatol”. 7, s. 285-93, 1984. PMID: 6658475. 
  16. Giménez-Scherer JA., Davies BR. Malformations in acardiac twins are consistent with reversed blood flow: liver as a clue to their pathogenesis. „Pediatr Dev Pathol”. 6, s. 520-30, 2004. PMID: 15018451. 
  17. Hanafy A, Peterson CM. Twin-reversed arterial perfusion (TRAP) sequence: case reports and review of literature. „Aust N Z J Obstet Gynaecol”. 37, s. 187-91, 1997. PMID: 9222465. 
  18. Wolf H, Macdonald J, Bradford W (1990) Holoacardius anceps with abnormal karyotype and multicystic renal dysplasia with patent ductus arteriosus in a surviving co-twin. Mod Pathol, 3, 10P.
  19. Chaliha C, Schwarzler P, Booker M et al. (1999) Trisomy 2 in an acardiac twin in a triplet in-vitro fertilization pregnancy. Hum. Reprod., 14, 1378–1380
  20. Blaicher W, Repa C, Schaller A. Acardiac twin pregnancy: associated with trisomy 2: case report.. „Hum Reprod”. 15, s. 474-5, 2000. PMID: 10655326. 
  21. Shapiro, L.R., Wilmot, P.L., Duncan, P.A. et al. (1986) Holoacardius acephalus: cytogenetic abnormalities as the principle pathogenetic mechanism. Proc. Greenwood Genet. Center, 5, 128.
  22. Rashad MN, Kerr MG (1966) Observations on the so-called holoacardius amorphus. J Anat, 100, 425–425
  23. Bieber FR, Nance WE, Morton CC et al. (1981) Genetic studies of an acardiac monster: evidence of polar body twinning in man. Science, 213, 775–777.
  24. Moore TR, Gale S, Benirschke K. Perinatal outcome of forty-nine pregnancies complicated by acardiac twinning. „Am J Obstet Gynecol”. Sep;163, s. 907-12, 1990. PMID: 2206078. 
  25. Kutlay B, Bayramoglu S, Kutlar AI, Yesildaglar N. An acardiac acephalic monster following in-utero anti-epileptic drug exposure. „Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol”. 65, s. 245-8, 1996. PMID: 8730634. 
  26. Blaicher W, Repa C, Schaller A. Acardiac twin pregnancy: associated with trisomy 2: case report. „Hum Reprod”. 15, s. 474-5, 2000. PMID: 10655326. 
  27. Hein PR, van Groeninghen JC, Puts JJ. A case of acardiac anomaly in the cynomolgus monkey (Macaca fascicularis): a complication of monozygotic monochorial twinning.. „J Med Primatol”. 14, s. 133-42, 1985. PMID: 4009692. 
  28. Ginsberg NA, Applebaum M, Rabin SA, Caffarelli MA, Kuuspalu M, Daskal JL, Verlinsky Y, Strom CM, Barton JJ. Term birth after midtrimester hysterotomy and selective delivery of an acardiac twin. „Am J Obstet Gynecol”. 167, s. 33-7, 1992. PMID: 1442950. 
  29. McCurdy CM, Childers JM, Seeds JW. Ligation of the umbilical cord of an acardiac-acephalus twin with an endoscopic intrauterine technique. „Obstet Gynecol”. 82, s. 708-11, 1993. PMID: 8378022. 
  30. PMID 1671233
  31. Diehl W, Hecher K. Selective cord coagulation in acardiac twins. „Semin Fetal Neonatal Med”. Dec;12, s. 458-63, 2007. DOI: 10.1016/j.siny.2007.06.008. PMID: 17851148. 
  32. O'Donoghue K, Barigye O, Pasquini L, Chappell L, Wimalasundera RC, Fisk NM. Interstitial laser therapy for fetal reduction in monochorionic multiple pregnancy: loss rate and association with aplasia cutis congenita. „Prenat Diagn”. Jun;28, s. 535-43, 2008. DOI: 10.1002/pd.2025. PMID: 18509857. 
  33. Sepulveda W, Sfeir D, Reyes M, Martinez J. Severe polyhydramnios in twin reversed arterial perfusion sequence: successful management with intrafetal alcohol ablation of acardiac twin and amniodrainage. „Ultrasound Obstet Gynecol”. 16, s. 260-3, 2001. DOI: 10.1046/j.1469-0705.2000.00212.x. PMID: 11169293. 
  34. Sepulveda W., Corral E, Aiello H, Otaño L, Paredes R, Escobar MF, Heredia F, Quiroz V. Intrafetal alcohol chemosclerosis of acardiac twins: a multicenter experience. „Fetal Diagn Ther”. 19, s. 448-52, 2004. DOI: 10.1159/000078998. PMID: 15305102. 
  35. Sepulveda W, Bower S, Hassan J, Fisk NM. Ablation of acardiac twin by alcohol injection into the intra-abdominal umbilical artery.. „Obstet Gynecol”. 86, s. 680-1, 1995. PMID: 7675412. 
  36. Ash K, Harman CR, Gritter H. TRAP sequence -- successful outcome with indomethacin treatment. Obstet Gynecol 1990;76:960-962
  37. ACARDIA / TRAP SEQUENCE Institute for Maternal-Fetal Health

Bibliografia

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 1-6. ISBN 1-59259-956-7.
  • Chapter 118. Acardia. W: Diana W. Bianchi, Timothy M. Crombleholme, Mary E. D' Alton, Fergal Malone: Fetology : Diagnosis and Management of the Fetal Patient. McGraw-Hill Professional, s. 885-892. ISBN 0-07-144201-4.
  • M. L. Denbow Kosmówka w ciążach mnogich. Tłumaczyli: Arnold Bartłomiejczyk i Robert Kulik. Wektory Ginekologii

Szablon:Hmed