Главная страница

Chromosome No. 1 syndrome (ang. zespół chromosomu 1) – defekt genetyczny powodujący zachamowanie rozwoju u zarodków traszek z rodzaju Triturus.

Rozwój zarodka traszki

Prawidłowo rozwijająca się larwa traszki grzebieniastej

Rozwój traszki, opisywany przez zespół D'Amen na przykładzie kompleksu Triturus carnifex, rozpoczyna się od jaja, które zaczyna się dzielić. Następnie wchodzi w fazę gastrulacji, po której następuje tworzenie się układu nerwowego. Potem zaś następują 2 etapy zaliczane do organogenezy, z których pierwszy określa się etapem zawiązka ogona, drugi natomiast okresem larwy. Alternatywnie wyróżnić można 42 etapy tego rozwoju. Do 21-22 etapu rozwój u innych rodzajów traszek przebiega podobnie, później, na etapach zawiązka ogona i larwy, zaznaczają się pewne różnice[1].

Około ¼ jaj T. carnifex nie osiąga etapu blastuli i nie wylęga się[1].

Zatrzymanie rozwoju

Okazuje się, że około połowy (od 38 do 62%) larw T. carnifex na końcu etapu zawiązka ogona (stadium 26-30) zatrzymywało swój wzrost, by umrzeć[1]. Podobny efekt Sessions et al. zaobserwowali u traszki grzebieniastej i marmurkowej, u tej ostatniej nieco wcześniej, niż u dwóch wcześniej wymienionych. Występuje on też u Triturus dobrogicus i Triturs karelini. U innych traszek takich zaburzeń rozwoju nie obserwuje się[2]. Zespół D'Amen wykazał niezależność tego procesu u T. carnifex od temperatury, jak i pH wody[1].

Zarodki zatrzymujące się w rozwoju nie stanowią jednorodnej grupy, ale wykazują 2 różniące się od siebie fenotypy. Ich przedstawiciele występują w mniej więcej takiej samej ilości. Jeden z nich do czasu zatrzymania rozwoju pod względem morfologii właściwie nie daje się odróżnić od zarodków rozwijających się prawidłowo[2], aż do stadium 25-27, po czym tempo wzrostu spowalnia. Ten typ określa się mianem fenotypu A[1] bądź ST (slim taled – o smukłym ogonie)[2].

Drugi wykazuje nieprawidłowości już na etapie przejścia gastruli w neurulę. Charakteryzuje się wystającą strukturą yolk plug[2] oraz opóźnionym rozwojem głowy[1], dokładniej takich struktur jak oczy, skrzela, otwór gębowy, narząd równowagi[2]. W regionie grzbietowym pojawia się obrzmienie zobserwowane po raz pierwszy przez D'Amen et al.[1]. Okolica ogona jest obrzęknięta. Struna grzbietowa może ulec przerwaniu[2]. D'Amen i współpracownicy nazwali go fenotypem B[1], zespół Sessionsa zaś FT (fat tailed – gruboogoniaste)[2].

Grupy te różni też jakość odpowiedzi zgięciowej. Przebiega ona normalnie u ST traszki grzebieniastej i T. carnifex, natomiast u ST traszki marmurkowej nie występuje, podobnie jak u form FT tych gatunków[2].

Cechą łączącą oba fenotypy jest nieprawidłowy rozwój zaokrąglającego się ogona[1]. U obu grup zaburzeniu ulega rozwój serca: choć morfologicznie wygląda prawidłowo, niekiedy nie bije ono wcale, kiedy indziej bije słabo. Nieprawidłowości bardziej nasilone są u FT[2]. Poza tym po zatrzymaniu się rozwoju niezależnie od fenotypu larwy przeżywają jeszcze kilka dni. W ich ciałach zachodzą wtedy niewielkie zmiany. Komórki jednak umierają, a tkanki degenerują. Tworzą się pęcherze, z których część pęka. Otaczająca jajo otocka traci swą przejrzystość, a w końcu i ciągłość, uwalniając zarodek[1].

Etiologia

Okazuje się, że opisane zaburzenie rozwoju ma związek z cechami chromosomu 1, najdłuższego chromosomu traszkowego kariotypu, który u rodzaju Triturus wykazuje heteromorfizm, widoczny choćby w barwieniu metodą Giemsy bądź w przypadku chromosomów szczoteczkowych. Istnieją bowiem dwie różne formy chromosomu 1[1], nazywane 1A i 1B, a odmienność ta dotyczy długiego ramienia tego chromosomu. Odmienność wyrażona jest najsilniej u marmurkowej[2].

Chromosom 1B rozpoznaje się w barwieniu Giemsy po dwóch ciemnych paskach C w części dystalnej jaśniejszego regionu euchromatyny na końcu chromosomu[2].

Chromosom 1A nie nosi pasów charakterystycznych dla 1B, a jeśli już pojawią sie na nim podobne pasy, to mają one inne ulokowanie[2].

Różnice między formami wiążą się z niemożnością tworzenia się chiazm pomiędzy chromosomami[1].

U wszystkich dorosłych osobników występuje heteromorfizm tego chromosomu, zawsze mają one chromosomy 1A1B, co wskazuje na to, że istnienie dwóch form jest niezbędnym warunkiem rozwoju. Co więcej, wykluczono, by był w jakikolwiek sposób związany z determinacją płci, u traszek za płeć odpowiada inna para chromosomów (numer 4)[2].

Wszystkie zarodki Triturus homomorficzne względem krótkiej lub długiej formy chromosomu 1 umierają[3]. Dwie opisane wyżej grupy zarodków o zachamowanym rozwoju mają albo 2 krótkie, albo dwie długie kopie chromosomu 1[2]. Okazuje się, że zarodki o genotyppie 1B1B mają więcej wad[1] (forma FT), natomiast 1A1A to populacja ST[2].

Stan taki wskazuje na to, że w przeszłości u przodka współczesnych traszek, których dotyka defekt, doszło do nierównej wymiany materiału genetycznego pomiędzy dwiema kopiami chromosomu 1[2].

Znaczenie w klasyfikacji

Cecha ta została uznana za jedną z synapomorfii rodzaju Triturus[3] w nowym rozumieniu, oznaczającym linię filogenetyczną traszki grzebieniastej. Zaliczają się doń oprócz tego gatunki Triturus carnifex, Triturus karelini, Triturus dobrogicus, traszka marmurkowa, Triturus pygmaeus[1]. Wcześniej gatunki te zaliczano do podrodzaju Neotriton w obrębie rodzaju Triturus[2].



  1. a b c d e f g h i j k l m n Manuela D'Amen, Leonardo Vignoli, and Marco A. Bologna. The normal development and the chromosome No. 1 syndrome in Triturus carnifex carnifex (Caudata, Salamandridae). „talian Journal of Zoology”. 73 (4), s. 325-333, 2006 (ang.). 
  2. a b c d e f g h i j k l m n o p q Stanley K. Sessions, Herbert C. Macgregor, Michael Schmid, Thomas Haaf. Cytology, embryology, and evolution of the developmental arrest syndrome in newts of the genus Triturus (Caudata: Salamandridae). „Journal of Experimental Zoology”. 248 (3), s. 321-334, 1988 (ang.). 
  3. a b Espregueira Themudo Gonçalo: Newts in time and space: the evolutionary history of Triturus newts at different temporal and spatial scales. Leiden: 2010.